É descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, não tendo sido detectada qualquer evidência de progressão da doença ou de comprometimento das funções intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes foram submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinação sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratório. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alterações nos exames subsidiários. São discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissão genética e sua possível relação com outras entidades clínicas que também evoluem com manifestações coreiformes.

Report of a family in which the parents are consanguineous and healthy and 4 of their 8 children began with involuntary choreic movements at ages 10 to 14. In all cases the clinical manifestations remained stable troughout the 5-year period of observation. There have been no clinical deterioration and intellectual functions were found to be intact. All patients were submitted to neurologic examination, neuropsychological testing, CT-scan, cerebrospinal fluid analysis, eletroencephalogram , serum copper and ceruloplasmin among other blood tests. These cases were diagnosed as having "juvenile hereditary chorea" from the typical clinical manifestations and after exclusion of other known causes of chorea. Relevant clinical aspects and possible differential diagnosis are discussed along with some advancing hypotheses concerning its relationship with other hereditary diseases presenting with chorea.

Foram estudados através de exame eletromiográfico os efeitos dos gangliosídeos do córtex cerebral em 15 pacientes com neuropatia periférica, divididos em dois grupos: A (etiologia alcoólica) e D (etiologia diabética). Após 20 dias de administração por via intramuscular (20 mg/dia) do fármaco foi verificado: 1) que houve aumento discreto da velocidade de condução motora nos pacientes do grupo A; 2) que a velocidade de condução sensitiva não se alterou em qualquer dos grupos e para o total dos pacientes observados; 3) resposta favorável a terapêutica (avaliação global) em três dos 7 pacientes do grupo A, em três dos 8 pacientes do grupo D e, portanto, em 40% do total de pacientes estudados. Os autores sugerem administração do fármaco por tempo mais prolongado, em pacientes hospitalizados e submetidos a avaliação eletromiográfica periódica, para verificar a eventual atuação terapêutica do medicamento.

The effects of the cerebral cortex gangliosides have been studied in fifteen patients with peripheral neuropathies through the results of electromyographic examination. The patients were divided into two groups: A - peripheral neuropathy of alcoholic etiology (seven patients); D - peripheral neuropathy of diabetes etiology (eight patients). The medication has been administered 20 mg/day intramuscularly during twenty days. At the end of that period it was verified: 1) a discrete increase of the motor conduction velocity in the patients of the group A; 2) the sensitive conduction velocity was inaltered in both groups; 3) a favourable therapeutic response (global evalution) in three patients of group A, and in three of group D; they represent 40% of the total number of patients studied. For the control of therapeutical effects of the medication the authors suggest a more prolonged period of administration of the medication in hospitalized patients submitted to periodic eletromyographic examinations.

Os autores registram caso de paciente na qual, após intoxicação aguda por arsênico inorgânico, instalou-se quadro de polineuropatia periférica. Foram verificadas altas concentrações de arsênico no nervo periférico estudado (1,48 mg/100 g peso seco, e 0,49 mg/100 g peso fresco) e na urina. Antes do tratamento com penicilamina a quantidade de arsênico excretada na urina era de 80,0 micro/100 ml; após 7 dias de tratamento a excreção passou a ser de 150,2 micrograma/100 ml. Estes resultados bioquímicos foram acompanhados de progressiva melhora clínica.

Report of a case of acute intoxication by inorganic arsenic with a picture of peripheral polyneuropathy. High concentrations of arsenic were found in the peripheral nerve studied (1.48 mg/100 g fresh tissue; 0,40 mg/100 g dry tissue) blood and urine. Before the treatment with penicillamine the urinary concentration of arsenic was 80,0 micrograms/100 ml; 7 days after the onset of treatment the excretion increased to 150.2 micrograms/100 ml. Improvement of the clinical conditions was parallel to these biochemical results.

As a contribution to the knowledge on inorganic arsenic concentration in peripheral nerves, a study was carried out in 20 nerve fragments (10 from N. ulnaris and 10 from N. tibialis) excised during necropsy from 20 corpses less than 24 hours after death and showing no apparent disease of the nervous system. The samples were ashed in an oven overnight at 550°C. The ashes were dissolved in a known volume of 2N-HC1. In this solution inorganic arsenic was determined by the Kingsley-Schaffert method. The results revealed no significant concentrations (vestiges) of inorganic arsenic in the peripheral nerves.